Vanmorgen waren Anne en ik naar het UMCG Groningen. IK had een afspraak bij de polikliniek Neurologie aan de Poortweg 8. We waren mooi op tijd, ondanks de files.
Eenmaal bij de arts, vertelde hij ons heel veel informatie over mijn UCHL1gen-mutatie. Ik wist er al wat van, maar nu weet ik ook heel wat meer.
Er ging weer een stukje wereld voor me open. Ik blijk SPG79a te hebben. De letters staan voor Spastische Paraparese Gang. Het is de dominante variant. Hierdoor worden de kleine hersenen kleiner. Dat kan gevolgen hebben voor de zenuwen. Dit klopt ook wel, doordat mijn oogzenuw daar ook last van heeft. Verder heb ik ook een lichte trilling in mijn armen en benen en beweegt mijn hoofd, vooral bij mijn nek, heel lichtjes.
Het derde woord van de afkorting, dus Gang, kan betekenen dat mijn benen ook zwakker kunnen worden. Dit is vanmorgen getest en gelukkig zit er nog voor 100% kracht in mijn benen. De reflexen in mijn armen en benen reageren normaal. dus dat bekende hamertje op je knieën, enkels, polsen en ellebogen reageren normaal.
Ik moest onder andere mijn onderbenen wegduwen, terwijl de arts dit tegen wilde houden. Zo deed hij dat ook bij mijn bovenbenen, voeten, handen, onderarmen en bovenarmen.
Het is dus gelukkig rustig omtrent mijn UCHL1gen-mutatie, met als aandacht de SPG79a. Dat laatste, dus SPG79a, is wel heel uniek. Er zijn maar 70 patiënten bekend over de hele wereld met deze afwijking. Dus ben ik eigenlijk een soort limited edition. ;)
Het gesprek met de arts was erg prettig. Hij nam de tijd en kon het ook op een heldere manier vertellen. Ik vond het ontzettend lief van Anne dat ze met me mee ging. Ze vulde mijn ervaringen die ik zelf had verteld mooi aan.
Doordat er zo weinig patiënten zijn met deze afwijking, heb ik toegezegd om me beschikbaar te stellen voor nieuwe onderzoeken in de toekomst. Wellicht heb ik daar zelf dan ook baat bij.
Ik hoef pas volgend jaar weer terug te komen bij deze arts, mits ik het zelf nodig vind om eerder te komen, ben ik altijd welkom.
Na dit alles zijn Anne en ik bij het restaurant in het UMCG een heerlijk saucijzenbroodje gaan eten met voor mij een cappuccino, wachtend op de taxi.
Het was wel vroeg op, maar het voordeel is dan weer dat je dan nog wat aan de dag hebt daarna. We waren rond 12.15 uur wel weer thuis.
Laatst vernieuwd: 21 May 2024 om 14:33
Ik heb inmiddels al honderden blogs geschreven en (bijna) dagelijks komt er weer een nieuwe bij.
Daarom heb ik een handig mini-menu laten maken zodat jullie eenvoudig per categorie mijn blogs kunnen lezen.
Veel plezier!